Apie ligą
Hemochromatozė – tai paveldima liga, kuriai būdingas per didelis geležies atsargų kaupimas. Per didelis geležies kiekis pažeidžia kepenis, kasą, širdį ir kitus organus. Pasitaiko ir įgytos hemochromatozės atvejų (sergant ligomis, kurių metu dažni kraujo perpylimai). Hemochromatozė yra vienas iš dažniausių paveldimų susirgimų. Paprastai vyrams
Trumpai apie simptomus
išryškėja anksčiau ir jie būna sunkesni. Tai aiškinama tuo, jog moterys daug geležies netenka menstruacijų ar nėštumo metu. Ligos priežastis Pagrindinė hemochromatozės atsiradimo priežastis - paveldima tam tikro geno mutacija, kuriai esant padidėja geležies pasisavinimas iš žarnyno. Susirgimas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, ligos atsiradimui reikalingos dvi mutavusio geno kopijos, kurių viena gaunama iš mamos, kita iš tėčio. Jei mutavusį geną turi tik vienas iš tėvų, palikuonis šia liga nesirgs (tačiau jei paveldės vieną mutavusį geną, jį gali perduoti savo vaikams). Simptomai Hemochromatozei būdingi įvairūs klinikiniai simptomai: Sąnarių skausmas;Odos pigmentacijos padidėjimas;Libido sumažėjimas ar impotencija;Kepenų pažeidimo požymiai (priklauso nuo pažeidimo laipsnio, dažniausiai skausmas viršutinėje dešinėje pilvo dalyje);Menstruacijų ciklo sutrikimai;Nuovargis.
Diagnostika
Ligos nustatymas nėra labai sudėtingas, tačiau labai sunku įtarti šią ligą, kadangi jai būdingi simptomai pasireiškia kitoms, daug dažniau pasitaikančioms ligoms. Hemochromatozei nustatyti atliekamas kraujo tyrimas, kuriame matuojama transferino (geležį pernešančio baltymo), serumo feritino (geležį saugantis baltymas), serumo geležies koncentracijos. Diagnozę patvirtina genetinis tyrimas, kurio metu nustatomos specifinės ligai būdingos mutacijos.
Gydymas
Pagrindinis gydymo metodas – flebotomija (jos metu pašalinamas tam tikras kiekis kraujo, panašiai kaip donuojant kraują). Procedūras reikia kartoti tam tikrais laiko intervalais. Taip pat skiriami tam tikri medikamentai, skatinantys geležies pašalinimą iš organizmo (desferioksaminas). Sergant hemochromatoze patariama vartoti mažiau maisto produktų, savo sudėtyje turinčių daug geležies.
Ligų paieškos žymos:
paveldima
hemochromatozė
