Apie ligą
Neurofibromatozė - tai autosominiu dominantiniu keliu paveldima liga, kuriai būdingas gerybinių navikų formavimasis pagal nervų eigą odoje ir kituose organuose. Skiriami du neurofibromatozės tipai – I ir II, kurie tarpusavyje skiriasi klinikine išraiška.
Trumpai apie simptomus
Sergant I tipo neurofibromatoze, odoje ir kituose organuose pastebimi pakitimai: pigmentinės dėmės (kitaip vadinamos balintos kavos dėmėmis), kurios augant vaikui, didėja;neurofibromos (tai nepiktybinis periferinių nervų navikas);šlakai pažastų ir kirkšnių srityse;regos nervo navikai (regos nervo glioma), pasireiškiantys regėjimo sutrikimais;akies rainelės navikai;kiti neurologiniai simptomai – protinis atsilikimas, mokymosi problemos, epilepsija, sutrikusi rega, galvos skausmas, kaulų pakitimai. II tipo neurofibromatozės pakitimai: VIII galvinio nervo navikai;dauginės neurinomos, kurios pasireiškia paauglystėje ir ankstyvame suaugusiųjų amžiuje kaip klausos susilpnėjimas arba kurtumas, ūžimas, galvos skausmas;odos pokyčiai retesni – balintos kavos spalvos dėmės, odos neurofibromos (periferinių nervų navikai);kai kuriais atvejais pasireiškia regėjimo sutrikimai.
Diagnostika
Diagnozuojama iš klinikinių požymių odoje, neurologinio ištyrimo.
Gydymas
I tipo neurofibromatozių gydymas ilgas ir kompleksinis, reikalaujantis daugelio specialistų priežiūros (neurologo, dermatologo, oftalmologo). II tipo neurofibromatozių gydymo pagrindinis tikslas – išsaugoti klausą, todėl VIII nervo navikai turi būti diagnozuojami kuo anksčiau, būtina stebėti ir šeimos narius, tikrinti jų klausą. Kitų navikų gydymas priklauso nuo sukeliamų simptomų ir pasireiškimo vietos.
