Apie ligą
Tai viena iš įgimtų hemolizinių anemijų, kuriai būdinga fermento Gliukozės – 6 – fosfatdehidrogenazės (G6FDG) stoka. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu, ligos genas yra X chromosomoje, todėl dažniau serga vyrai. Ligos
Trumpai apie simptomus
Praėjus nuo infekcijos pradžios 2-4 dienoms, staiga sergantysis sukarščiuoja, vemia, jam suskausta pilvą, jis pablykšta, pagelsta (vystosi gelta), jam padidėja blužnis, patamsėja šlapimas. Tokie simptomai trunka apie savaitę, pamažu išnyksta, hemoglobino kiekis sunormalėja. Pasitaiko atvejų, kai liga pasireiškia naujagimystėje - normaliai būdinga naujagimių fiziologinė gelta, o šios ligos atveju gelta užsitęsia (nustatomi Heinco kūneliai). Šiaurės Europos gyventojams ligos eiga būna lėtinė – lengva anemija ir neryški gelta trunka visą gyvenimą. Blužnis jiems būna kiek padidėjusi. Hemolizinės krizės pasitaiko retai. Kai kuriems išsivysto regos nervo atrofija (sunykimas) ar katarakta.
Diagnostika
Kraujo tyrime nustatoma hemoglobino sumažėjimas, retikulocitų skaičiaus padidėjimas, mikroskopuojant pastebimi Heinco kūneliai, eritrocitai būna fragmentuoti, stebimas bazofilinis taškuotumas,polichromazija ir kt. Šlapime – laisvas hemoglobinas, Heinco-Erlicho kūneliai. Atliekami biocheminiai tyrimai: methemoglobino redukcijos testas, fluorescencijos mėginys, askorbiato – cianido testas ir kt. Liga diagnozuojama, atlikus citochemines reakcijas ir kiekybinį fermentų nustatymą.
Gydymas
Sunkesniais ligos atvejais atliekamas pakaitinis kraujo perpylimas. Skiriamas vit.E hemolizei sumažinti. Reikia vengti infekcijų, tam tikrų vaistų, toksinių medžiagų. Esant sunkiai anemijai – eritrocitų masės transfuzijos. Blužnies pašalinimas neveiksmingas.
Ligų paieškos žymos:
gliukozės
(gfdg)
stoka
