Apie ligą
Tai hemoglobino gamybos kiekybinis sutrikimas - genetiškai fiksuota neefektyvi globino (jie yra hemoglobine) grandinių sintezės reguliacija. Skirstoma į alfa - talasemiją (reta) ir beta - talasemiją. Alfa - talasemijos atveju sumažėjusi alfa grandinės gamyba (sintezė), o beta - talasemijos atveju yra sumažėjusi beta grandinės sintezė. Beta – talasemija, geležies stokos anemija yra dvi pagrindinės priežastys, sukeliančios Viduržemio jūros gyventojų hipochrominę anemiją. Esant beta – talasemijai, dėl beta grandinės gamybos sutrikimo, kompensuojama gama ir alfa ir sigma grandinių sintezė. Tai sukelia eritrocitų neefektyvią sintezę ir jų irimą (hemolizę).
Gydymas
Sunkios ligos atveju taikoma kaulų čiulpų transplantacija arba genų terapija. Simptominis gydymas gali būti reikalingas dėl eritrocitų koncentratų/geležies pertekliaus (hemosiderozės) – tada skiriamas desferoksaminas, šalinama blužnis. Lengvos formos talasemija palanki. Sunkios formos atveju be kaulų čiulpų transplantacijos ar genų terapijos mirštama per pirmą gyvenimo dešimtmetį. Alfa – talasemija pasitaiko labai retai, jos metu arba neišgyvenama dėl vaisiaus vandenės arba pasireiškia hemolizinė anemija.
Ligų paieškos žymos:
talasemija
jūrinė
mažakraujystė
