Apie ligą
Alfa-1 antitripsino deficitas – tai paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Jo metu trūksta baltymo, vadinamo α-1 antitripsinu. Šis baltymas atsakingas už plaučių apsaugą nuo juos žalojančių faktorių (fermentų). Alfa-1 antitripsino deficitas – tai dažna, visame pasaulyje paplitusi liga. Ligos priežastis Šis metabolizmo sutrikimas išsivysto dėl paveldimo alfa-1 baltymo gamybą koduojančio geno mutacijos (α-1 antitripsiną gamina kepenų ląstelės). Jai esant gaminamas ne visai pilnavertis baltymas, todėl jis negali normaliai atlikti savo funkcijos. Dėl pakitusio baltymo gamybos jis kaupiamas kepenyse jas pažeisdamas.
Trumpai apie simptomus
Liga gali nepasireikšti jokia klinika ar sukelti įvairius simptomus, būdingus plaučių, kepenų ar odos pažeidimui. Alfa-1 antitripsino deficitui būdingi šie požymiai: Švokštimas;Kosulys, dusulys;Skrepliavimas. Kiti požymiai, kuriuos sukelia hepatitas ar kepenų cirozė.
Diagnostika
Liga nustatoma ištyrus α-1 antitripsino kiekį kraujyje, atlikus krūtinės ląstos rentgenogramą, kompiuterinės tomografijos tyrimą. Taip pat tiriami plaučių funkcijos rodikliai (spirometrija) bei atliekama kepenų biopsija ar genetinis tyrimas (ne visuomet).
Gydymas
Plaučių pažeidimas gydomas kas tam tikrą laiko tarpą suleidžiant alfa-1 antitripsino. Liga gali būti visiškai išgydoma atlikus kepenų transplantaciją.
Ligų paieškos žymos:
alfa-
antitripsino
deficitas
