Apie ligą
Abetalipoproteinemija - tai reta įgimta liga, mikrosominių trigliceridų pernašos baltymų trūkumas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Ja sergant jau kūdikystėje pasireiškia sutrikusio riebalų virškinimo požymiai - atsiranda steatorėja, viduriavimas, sutrinka vystymasis. Dėl to taip pat sutrinka cholesterolio, riebaluose tirpių vitaminų A, E ir K pasisavinimas, atsiranda mitybos nepakankamumas. Anksti diagnozavus ligą ir pakoregavus mitybą ligos pasekmių galima išvengti. Negydomiems vaikams ypač sunkiai pasireiškia vitamino E trūkumas - atsiranda smegenų degeneracija, dėl kurios pakinta jų eisena, rega, kamuoja įvairūs periferinės neuropatijos simptomai. Ligos diagnostika nėra lengva, nes simptomai primena virusinį gastroenteritą.
Ligos nuotraukos
