Apie ligą
Tai reta genetinė liga, kuriai būdinga bakterijų naikinimo neutrofiluose sutrikimas. Bekterijos yra ne tik nesunaikinamos, bet ir apsaugomos nuo imuninių ląstelių bei antibiotikų. Tokie neutrofilai (fagocitai) su „prarytomis“ bakterijomis nusėda retikuloendotelinėje sistemoje ir taip sukelia granulomatozinius pažeidimus, lydimus pūlinių infekcijų, kurias dažniausiai sukelia auksinis stafilokokas, St. epidermidis, Aerobacter aerogenes, grybeliai. Ši liga pasitaiko vienam asmeniui iš 500 000. Berniukai serga 7 kartus dažniau nei mergaitės.
Trumpai apie simptomus
Simptomai paprastai išryškėja per pirmuosius porą gyvenimo metų. Jie lėčiau auga,vystosi, yra anemiški (išblyškę, silpni, mieguisti,irzlūs). Kyla dažnos pūlinės infekcijos, pneumonitai, osteomielitai (kaulų pūliniai uždegimai), poodžio pūliniai, atsiranda granulominės šlapimtakių/šlaplės striktūros (organo susiaurėjimas) šapimo pūslės granulomos (infekcinis gumbas), infekcijos, kepenų abscesai (turintys kapsulę pūliniai), gali išsivystyti sepsis.
Diagnostika
Laboratoriniame kraujo tyrime nustatoma neutropenija – neutrofilų skaičiaus sumažėjimas, anemijos požymiai (eritrocitų skaičiaus, hemoglobino kiekio sumažėjimas), padidėjęs globulinų kiekis. Atliekamas nitromėlynojo tetrazolio testas (NBT) – neutrofilai skatinami pereiti į oksidacinį sprogimą,po redukcijos su peroksidu NBT iš geltonos spalvos tirpios medžiagos virsta į purpurinės spalvos kristalais. Taipogi galima išmatuoti superoksido ir H2O2 kiekį, atliekant dihidrorodamino 123 intraceliulinį tyrimą bei ieškoti mišrių populiacijų su X chromosoma susijusių nešiotojų ląstelėse.
Gydymas
Gydoma trimetoprimu/sulfametoksazoliu, rifampicinu (jie gali patekti į leukocitų vidų), grybelius veikiančiais vaistais, plataus veikimo spektro antibiotikais, granulocitų transfuzija, kortikosteroidais (granulomatozes virškinamojo ir šlapimo sistemose gydyti), gama-interferonu. Jei tai nepadeda – alogenine kaulų čiulpų transplantacija.
Ligų paieškos žymos:
lėtinė
