Apie ligą
Lešo-Naijano (Lesch-Nyhan) sindromas - tai su X chromosoma susijusi įgimta medžiagų apykaitos liga, kurią sukelia purinų perdirbimo fermento genetinė mutacija. Esant šio fermento nepakankamumui organizme gaminama per daug šlapimo rūgšties, kas sukelia inkstų akmenligę, podagrinį artritą, formuojasi poodinės šlapimo rūgšties sankaupos, vadinami tofusais. Be to, tokiam pacientui būdingas nervų sistemos ir elgesio sutrikimas, pasireiškiantis hiperkinetiniais judesiais, vyraujant distonijai, dėmėsio deficitu, save žalojančiu elgesiu. Esant daliniam fermento trūkumui, liga pasireiškia iš dalies, gali būti be neurologinės, elgesio simptomatikos.
Ligų paieškos žymos:
lešo-naijano
(lesch-nyhan)
sindromas
